Teoria cromosomica de la herencia
Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.
Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.
En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas.
Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.
En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el término gen.
En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.
Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.
Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.
Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis.
Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.
En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.
Transmision de caracteres
Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.
Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.
Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos.
¿Que es cariotipo??
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
Herencia del sexo
El hombre, la Drosophila, la mayoría de los vertebrados y muchos invertebrados tienen un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, iguales en las mujeres ( XX), y distintos en los machos (XY).
En la espacie humana, un individuo se origina por la fecundación de un gameto femenino (óvulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Los gametos se forman por la meiosis,.por ello, los gametos sólo llevan la mitad del número de cromosomas que las células de nuestro cuerpo. Todos los óvulos poseen un cromosoma X, mientras que la de los espermatozoides tiene un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. El sexo dependerá del tipo de espermatozoide que fecunde el óvulo.
Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X + 22 autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma X, el cigoto presentará un cariotipo 44 + XX y dará lugar a una niña. En cambio, si el que fecunda es un espermatozoide con el cromosoma Y, es cariotipo será 44 + XY que dará lugar a un niño.
La posibilidad de que se engendre un niño o una niña es la misma, es decir, del 50%.
Hay organismos con otro sistema cromosómico de determinación del sexo, el XO, en el que los machos tiene un cromosoma X y las hembras, dos. Un tercer tipo es el denominado ZW, en el que el sexo heterogamético es femenino. Un tipo completamente distinto de determinación del sexo, sin cromosomas sexuales, es la haplodiplodía, propia de las hormigas y las abejas, en las que los machos son haploide – se originan a partir de óvulos no fecundados- y las hembras, diploides.
El sexo se manifiesta con diferencias específicas que no sólo afectan a la morfología de los seres, sino incluso a sus características celulares y bioquímicas , pues además de determinar la aparición de las gónadas correspondientes o caracteres sexuales primarios, determinan también la formación de las hormonas que las gónadas producen y que influyen en la aparición de los caracteres sexuales secundarios, como el desarrollo del pecho en las mujeres o bien la aparición de vello en el hombre.
Variabilidad humana
En la Tierra hay más de 6000 millones de personas, y no existen dos que sean exactamente iguales. Las diferencias se deben a la combinación de dos factores: los genes y el ambiente.
- Los genes se transmiten de padres a hijos, y cada uno hereda un conjunto de genes únicos, excepto los gemelos univitelinos.
- Por ambiente entendemos el conjunto de condiciones en las que se desarrolla nuestra vida, como la alimentación, el clima, etcétera.
La variabilidad de los seres vivos viene determinada por los genes, el ambiente o una combinación de ambos. Así, tu masa, por ejemplo, depende de los genes, pero también depende de tu dieta. La variabilidad puede ser continua o discontinua.
Variabilidad continua: Está determinada por la acción conjunta de los genes heredados y la modulación del ambiente, y su representación gráfica es una curva de distribución normal. Estudios realizados con gemelos univitelinos muestran que personas con características genéticas idénticas pueden desarrollarlas de forma diferente según el ambiente en el que han vivido.
Existen ciertos casos de variación continua en los que el ambiente no influye y se deben únicamente al genotipo. Se trata de caracteres que dependen de la acción conjunta de varios genes, como el color de la piel humana. En este caso se producen interacciones entre los distintos pares de genes que controlan el carácter y generan un gradiente de color en la población.
Variabilidad discontinua: Está controlada por los genes, pero no existe influencia del ambiente.
El grupo sanguíneo, el factor Rh, la lengua enrollable o la determinación del sexo son ejemplos de este tipo de variabilidad, que no muestra estados intermedios. No existe, por tanto, una distribución normal de estos caracteres en una población.
Mutaciones
Los genes alelos se producen por cambio en los genes originales. Dichos cambios se llaman mutaciones.
Los efectos en los genes mutantes en el organismo pueden ser más o menos grandes, afectar a cualquier carácter hereditario y tener consecuencias beneficiosas, perjudiciales o inocuas.
Las mutaciones que afectan a la estructura o composición de los genes se denominan génicas. Sin embargo, también son posibles cambios en el número de cromosomas de un individuo en su morfología y distribución; estos tipos de mutaciones se denominan, respectivamente, genómicas y cromosómicas.
Las mutaciones se generan de manera espontánea y al azar, con una frecuencia muy pequeña, y pueden afectar a las células de los tejidos somáticos o a las células germinales.
Si estas últimas participan en la fecundación, la mutación se transmitirá en las siguiente generación.
Ciertos agentes físicos y químicos favorecen la aparición de mutaciones en los organismos.
Entre los primeros, las relaciones de rayos X, UV y gamma y los ultrasonidos son considerados agentes mutágenos.
Los agentes químicos son muy numerosos. Algunos son la cafeína, la nicotina, pesticidas y determinados fármacos, las drogas, numerosos aditivos, etc.
Ingenieria Genetica
La ingeniería genética es una rama de la biotecnología que consiste en modificar las características hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteración de su material genético. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacterias o virus, aumenten la síntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes. Además, tiene otras aplicaciones muy importantes para los seres humanos y abre un futuro de inmensas posibilidades aunque no exento de prevenciones. Tres son las grandes áreas de aplicación de la ingeniería genética:
§ Obtención de productos biológicos: Genes humanos pueden ser introducidos en bacterias para que éstas produzcan enormes cantidades de una determinada sustancia. Por ejemplo, algunas hormonas, como la insulina o la hormona del crecimiento, usadas para el tratamiento de enfermedades.
§ Mejora animal y vegetal en ganadería y agricultura: Genes manipulados pueden ser introducidos en animales y plantas para así modificar algunos de sus productos, hacerlos resistentes a enfermedades, insecticidas o herbicidas.
§ Terapia génica: consiste en la aportación de un gen funcionante a las células que carecen de esta función, con el fin de corregir una alteración genética o enfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías. La primera es la alteración de las células germinales, lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. El segundo tipo de terapia génica, terapia somática celular, es análoga a un trasplante de órgano. En este caso, uno o más tejidos específicos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular destinados al tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas, o pulmonares.
